김현주 한국희귀질환재단 이사장, ‘2019 대한민국 인물 대상’ 사회공헌 부문 수상

우리나라 의학의 선구자 “희귀질환의 대모”인 재단법인 한국희귀질환재단 김현주 이사장은 1994년 희귀질환이란 이름조차 생소했던 국내 열악한 희귀질환 치료 상황을 알게 된 후 「희귀질환 치료를 위한 사회적 여건 조성」에 앞장서 왔으며“사랑의 릴레이, 희귀질환 환자와 가족에게 희망을...”기치로 지난 25년간 대국민 희귀질환 인식개선 및 희귀질환 환자와 가족을 위한 지원 사업을 펼치고 있다.

희귀질환자체는 매우 희소하지만, 그 종류도 매우 다양하며, 알려진 것 만해도 8,000여종이 넘으며 대부분(>80%) 유전성질환으로 정확한 진단을 받는데도 어려움이 있으며, 대부분 효율적인 치료제가 개발되지 않아(>95%), 난치성질환으로 장애를 가져오는데, 때로는 가족에 재발 및 대물림 되어, 가정의 붕괴를 초래하는 경제적 어려움뿐 아니라 사회 심리적으로 부담이 큰 질환이다.

이에 2011년 재단 창립 직후부터 첫 목적사업으로「유전상담서비스 지원사업」을 제공하여 적절한 관리와 예방을 통해 환자와 가족의 삶의 질 향상에 앞장서서 헌신하고 있다.

김현주 이사장은 1942년 함경남도 원산에서 태어나 경기여고를 거쳐 1967년 연세의대를 졸업했다. 졸업 직후 미국에 유학하여 1972년 소아과 전문의자격을 취득한 후, 뉴욕 마운트사이나이 의대에서 의학유전학 연수를 시작하여 1982년 미국 임상유전학 전문의 자격을 획득하고 뉴욕 마운트사이나이 의과대학 등에서 교수로 재직하며 유전질환의 진료, 교육, 연구활동을 하던 중 1994년 아주대학교 의과대학에 초빙되어 의학유전학과의 주임교수로 재직하면서 교육, 연구, 후진양성에 매진하였고, 또한 국내에서는 처음으로「아주대학교병원 유전학클리닉」을 설립하여, 유전상담을 통해서 유전성 질환을 전문적으로 진단, 치료 및 예방을 목표로 하는 임상 유전학 특수 클리닉을 개설하여 진료활동을 펼쳤으며, 전국에서 내원하는 희귀질환자 및 희귀ㆍ난치성 질환자들에게 전문적인 유전상담, 진단, 치료, 재활, 예방의 차별화되고 전문화된 의료서비스를 제공하여, 유전학적 평가와 유전학적 서비스의 중요성을 전국적으로 확산시키는데 기여하였다.

김현주 이사장은 한국희귀질환재단의 모체가 되는 한국희귀질환연맹(2001-2010)년 부터 20여 년간을 사랑의 한걸음(1998 고셔환자 효소대치술 기금 SBS　ARS)과 “사랑의 릴레이, 희귀질환 환자와 가족에게 희망을...”(2001 SBS 희망TV ARS 모금) 활동을 통해 희귀질환 환자와 가족들에게 민간차원에서의 의료비 지원 사업과 환자 교육 강좌 및 자조회 결성을 지원해 왔다. 지난 2000년부터는 국내 최초로「희귀질환 치료를 위한 사회적 여건 조성」심포지엄을 매년 개최하며 희귀질환에 대한 사회적 인식 개선을 위한 발걸음을 이어나가고 있다. 아울러 김현주 이사장은 2016년부터 세계희귀질환의 날을 기념하여, 「희귀질환 아동의 학교생활 적응을 위한 지원」을 위한 한국희귀질환포럼을 시작하였데, 2019년에는‘발달장애 및 자폐증의 진단과 치료의 패러다임 변화’를 주제로 제4회 한국희귀질환포럼을 지난 2월 28일 성공적으로 개최하는 등 희귀질환 환자에 대한 인식 및 치료환경 개선을 위해 최선의 노력을 다하고 있다.

한국희귀질환재단은 2011년 6월 29일 보건복지부의 인가를 받아 재단법인으로 공식 출범이래, 그 전신인‘한국희귀질환연맹’때부터 지난 20년간의 사회복지 전문 활동을 통해서 파악된 희귀질환 환자와 가족들의 욕구(unmet needs)를 바탕으로 희귀질환 환자와 가족들은 물론, 우리 사회 구성원 모두의 건강과 삶의 질 향상에 기여하고자 “희귀질환 환자와 가족을 위한 유전상담 서비스 지원, 효율적인 희귀질환 치료제 개발을 위한 R&D연구 지원, 진단 지원, 자원봉사 연계와 교육 관리 지원, 특수교육 프로그램 개발 및 지원 등의 목적사업”을 펼치고 있다.

김현주 이사장은 2005년부터 2007년까지 대한의학유전학회 회장직을 맡아 21세기 유전의료시대를 맞아 전문학회로서의 역할과 사회적 책임을 다하고자 노력하였으며, 또한 전문 의료 인력 양성 교육 프로그램의 일환으로 2006년 국내 최초로 전문 유전상담사 교육프로그램을 아주대 의대에서 석사학위 과정으로 개설하였고, 2014년에는 건양대 보건복지대학원 유전상담학과를 개설하고 지원함으로서 국제기준에 맞는 유전상담사의 교육양성에 앞장서고 있다.

이 외에도 생명윤리 및 안전에 관한 법률에 근거하여 유전자검사의 오남용 방지를 위해 2005년 6월에 창립된 한국유전자검사평가원의 이사로 활동하였으며, 2006년부터는 유전상담위원회의 위원장을 맡아서 유전자검사 결과에 대한 유전상담서비스 제공의 필요성을 강조해왔다. 또한, 의학발전과 국민 건강 증진을 위해 의학 및 관련 전문분야의 석학으로 구성하는 대한민국의학한림원의 정회원으로 활동하고 있다.(현재 평생회원)

김현주 이사장은 그동안 한국사회에서 소외되어온 희귀질환을 알리고 국내 희귀질환 치료를 위한 사회적 여건 조성을 위한 노력 등 사회복지 증진에 기여한 공로를 인정받아 2004년 11월 9일 ‘2004 파라다이스 상’ 사회복지 부분을 수상하였고, 2005년“희귀질환을 의료복지로 편입시킨 개척자”로 평가 받았다.<안병찬의 트랜드 추적-한국의 미래지표 16인 1.희귀병 전문의 김현주> 2006년 1월 17일에는 ‘연세를 빛낸 동문상’, 2007년 10월 20일 ‘자랑스러운 경기인’상을 수상한 바 있다. 또한, 2007년 한국일보의 <삶에 미치는 16가지 기술>에서 “미래를 주도하는 16인의 트렌드 리더”로 선정되어 “전문가적 액티비스트”, “희귀성 추구자(사회적 소수자를 돌보는 전문가)”, “네트워크 속 브릿지 전문가(프로페셔널 영역간의 교량을 만드는 사람, 분업 영역간의 벽을 넘어 빈틈을 메우고 틈새에서 신지식을 개척하려는 사람, 초전문성(hyper-professionality)"로 분석 평가받았다. 또한 2017년 새한국을 위한 새생각 글로벌 신한국인 대상, 2019년 상반기 자랑스런 혁신한국인 & POWER BRAND 대상 등을 수상하였다.

지난 25년간을 국내 희귀질환 치료의 열약한 환경에 직면하면서 희귀질환치료를 위한 사회적 여건조성과“사랑의 릴레이, 희귀질환 환자와 가족에게 희망을...”앞장서 왔던 김현주 이사장은 국내에서도 유전상담서비스가 필수 의료서비스로 자리매김하여 수많은 희귀질환 환자와 고위험군 가족에게 조기진단과 예방을 통해서 희망의 메시지를 전할 수 있기를 기대하며, 나아가 유전성 희귀질환 의료 패러다임의 변화로 많은 난치성 희귀질환에서 조기진단과 치료제 개발이 가능해져서 수많은 희귀질환 환자 가족에게 치료가 가능하게 되는 시대가 열리고 있음을 알리며, 국내에서도 이러한 의료 차원의 발전이 사회적 지원으로 연계되어 실제로 환자와 가족의 삶의 질 향상에 도움이 되어야 한다고 수상 소감을 밝혔다.